Η ιστορία της Ολίβια Μαν σχετικά με τον καρκίνο του μαστού αναδεικνύει τη σημασία της γονιδιακής ανάλυσης και της οικογενειακής παρακολούθησης.

Η προσωπική εμπειρία της Ολίβια Μαν με τον καρκίνο του μαστού

Η ηθοποιός και ακτιβίστρια Ολίβια Μαν μοιράστηκε πρόσφατα ότι τόσο εκείνη όσο και η μητέρα της, Κιμ Μαν, διαγνώστηκαν με καρκίνο του μαστού, έπειτα από την ίδια αξιολόγηση κινδύνου Lifetime Risk Assessment test που έσωσε τη ζωή της.

Η Ολίβια, σε ηλικία 45 ετών, διαγνώσθηκε με καρκίνο μαστού τύπου Luminal B και υποβλήθηκε σε διπλή μαστεκτομή, καθώς και σε αφαίρεση μήτρας και ωοθηκών προληπτικά, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο υποτροπής.

Η περίπτωση της μητέρας της αναδεικνύει πόσο σημαντικό είναι να λαμβάνεται υπόψη το οικογενειακό ιστορικό και οι γονιδιακοί παράγοντες κινδύνου.

Πώς το οικογενειακό ιστορικό αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου;

Η δρ. Λουίζ Μόρελ, ιατρική ογκολόγος και επικεφαλής του Lynn Cancer Institute, επισημαίνει ότι υπάρχουν ισχυρές γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως τα γονίδια BRCA, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτές εντοπίζονται σε περίπου 3-4 ανά 1.000 άτομα και ευθύνονται για το 5% των περιπτώσεων καρκίνου.

Επιπλέον, υπάρχουν λιγότερο επιθετικά γονίδια κινδύνου κληρονομικού καρκίνου που αφορούν περίπου το 10% των ασθενών με καρκίνο του μαστού.

Οι «σύνδρομες καρκίνου», που σχετίζονται κυρίως με τα γονίδια BRCA, μπορεί να συνυπάρχουν με άλλους τύπους όπως καρκίνο παγκρέατος ή προστάτη, γεγονός που επιβεβαιώνει την ανάγκη για προσεκτική γονιδιακή ανάλυση όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Τα πιο κοινά γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικό καρκίνο

Η δρ Μόρελ αναφέρει πως εκτός από τα BRCA και PALB2, τα οποία σχετίζονται με καρκίνο μαστού και ωοθηκών, υπάρχουν και τα γονίδια Lynch που συνδέονται με καρκίνο παχέος εντέρου και μήτρας.

«Το θετικό είναι ότι πλέον υπάρχει χειμερινή γονιδιακή εξέταση που καλύπτει όλα αυτά τα γονίδια καρκίνου σε ένα μόνο τεστ», προσθέτει.

Ο ρόλος των προληπτικών εξετάσεων και των εξατομικευμένων αξιολογήσεων κινδύνου

Η δρ Μόρελ τονίζει ότι αν και οι περισσότεροι καρκίνοι δεν εξηγούνται αποκλειστικά από το οικογενειακό ιστορικό, η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει ανθρώπους που θα ωφεληθούν από προληπτικό έλεγχο.

Μία συχνή παρανόηση είναι ότι η διάγνωση για το γονίδιο BRCA συνεπάγεται την άμεση αφαίρεση του μαστού. Αντίθετα, συνήθως συνιστάται τακτική παρακολούθηση και εξέταση με μαγνητική τομογραφία μαστών (MRI), η οποία μπορεί να κάνει τη διαφορά στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη.

Η πληροφορία αυτή προβάλλει πόσο σημαντική είναι η ενημέρωση για το κληρονομικό προφίλ κινδύνου καρκίνου και η συστηματική ιατρική παρακολούθηση για την προστασία της υγείας.