Μία μητέρα και κόρη μοιράζονται τη σπάνια γενετική πάθηση νευροϊνωμάτωση τύπου 1 με πλεκταμορφικούς νευροϊνώματα, που προκαλεί εξογκώματα σε όλο το σώμα.
Μία σπάνια γενετική πάθηση με πολλαπλές προκλήσεις
Το 2015, η Σαμάνθα Πέρσον κατέρρευσε στο γυμναστήριο κατα την διάρκεια παιχνιδιού εξαιτίας έντονου πόνου στο γόνατο. Μετά από ιατρικές εξετάσεις, ανακαλύφθηκαν 27 όγκοι στο σώμα της – χαρακτηριστικό της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1) με πλεκταμορφικούς νευροϊνώματα (PN).
Η μητέρα της, Μισέλ, έμαθε ότι φέρει κι αυτή την ίδια πάθηση, χωρίς όμως τη σοβαρότητα και τα συμπτώματα της κόρης της. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια χρόνια και κληρονομική νόσος όπου οι όγκοι αναπτύσσονται κατά μήκος των νεύρων και μπορεί να προκαλέσουν ισχυρό πόνο, προβλήματα κινητικότητας και παραμόρφωση.
Ο κίνδυνος εξέλιξης των όγκων σε κακοήθη περιφερικό νευρικό όγκο (MPNST) είναι σπάνιος, αλλά σοβαρός.
Μία κλινική δοκιμή που άλλαξε τη ζωή
Το 2019, η Σαμάνθα εντάχθηκε στη φάση 2b της κλινικής δοκιμής ReNeu και έλαβε το φάρμακο Gomekli (mirdametinib). Παρά τις αρχικές δυσκολίες, όπως έντονα δερματικά εξανθήματα και εμετούς, μετά από έξι μήνες η μείωση του όγκου της έφτασε το 90% και ο πόνος της μειώθηκε σημαντικά.
Το Gomekli εγκρίθηκε από τον FDA το 2025 για τη θεραπεία ενηλίκων και παιδιών με NF1-PN, σηματοδοτώντας μία σημαντική πρόοδο στην αντιμετώπιση αυτής της σπάνιας νόσου.
Πλέον, οι ιατρικές επιλογές για τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης με πλεκταμορφικούς νευροϊνώματα αυξάνονται, αν και ακόμα η έρευνα συνεχίζεται για την ολοκληρωμένη κάλυψη όλων των ασθενών.
Το χιούμορ και η υποστήριξη ως δύναμη
Η στενή σχέση μητέρας και κόρης ενισχύθηκε μέσα από την κοινή αντιμετώπιση της ασθένειας. Το χιούμορ αποτέλεσε σημαντικό εργαλείο για να αντιμετωπίσουν τον πόνο και τις δυσκολίες. Η Σαμάνθα και η Μισέλ δημιούργησαν ευχάριστες στιγμές ακόμα και μέσα στο νοσοκομείο, κάνοντας παιχνίδια και γελώντας με τα συμπτώματα, όπως το «πλέξι» – το παρατσούκλι του πλεκταμορφικού νευρώματος.
Η Σαμάνθα τώρα συμμετέχει ενεργά σε δράσεις ευαισθητοποίησης με το Neurofibromatosis Network και το Children’s Tumor Foundation, ενώ έχει μιλήσει ακόμη και στο Κογκρέσο για την πάθηση, προσπαθώντας να εμπνεύσει και να βοηθήσει άλλους ανθρώπους με την ίδια σπάνια διαταραχή.
Ελπίδα και προοπτικές για το μέλλον
Παρά τις δυσκολίες, η Σαμάνθα δεν επέτρεψε στην ασθένεια να τη καθορίσει. Επέστρεψε στο χορό, τη μεγάλη της αγάπη, και σήμερα σπουδάζει για να γίνει πιστοποιημένη βοηθός νοσοκόμας με στόχο να γίνει τελικά νοσηλεύτρια.
Η ιστορία τους αποδεικνύει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, της κλινικής καινοτομίας, αλλά και της οικογενειακής στήριξης στην αντιμετώπιση σπάνιων γενετικών νόσων όπως η νευροϊνωμάτωση τύπου 1.